“Tanısı Konulamayan Hastalıklar İçin Vakit Kaybetmeyin”
Hastalığınız için daima farklı polikliniklere ve hekimlere gitme muhtaçlığı hissediyorsanız ender bir hastalığınız olabilir. Bu hastalıkların araştırılması için en gerçek adres Genetik Teşhis Merkezleridir.
Toplumun %10’unda ya da bir öteki deyişle 10 bireyden 1 şahısta görülen hastalıklara “Nadir Hastalık” deniliyor. Bu oran bu hastaların sonuca ulaşma zahmetine bağlı tekrarlayan müracaatları nedeniyle polikliniklerde %20’leri bulabiliyor. Hastalığına teşhis konulamayan ya da tedavisi sonuç vermeyen hastalar daima farklı poliklinik ve tabiplere giderek hastalıklarına tahlil arıyor. Bir hastalığın Nadir Hastalık olduğunu düşündürecek sebepler ortasında hastanın birden çok tabip tarafından takip ediliyor olması, erken yaşta tanısı konulan kanser, kronik yani süreklilik gösteren bir hastalığının olması, ailede birkaç kişinin misal hastalıktan mustarip olması, tedavi başarısızlığı üzere etmenler yer alıyor.
Maddi ve Manevi Olarak En Ekonomik Tahlili Genetik Kısımları Sunuyor
“Nadir Hastalıklar”ın her 10 bireyden birini etkilediğini ve Dünya çapında 700 milyon, ülkemizde ise 7 milyondan fazla nadir hastalıklı birey olduğunu tabir eden İntergen Genetik ve Az Hastalıklar Teşhis Araştıma Merkezi Hekimi ve Az Hastalık Gönüllüleri Derneği kurucularından Prof. Dr. Serdar Ceylaner bahisle ilgili şunları söyledi: “Bazen ailede birden fazla kişi birbirinden çok farklı hastalıklarla uğraşıyor olabilir. Bu durum genetik olarak araştırıldığında tıpkı nedenle ortaya çıkmış olduğu da bulunabiliyor. Bir örnek vermek gerekirse mitokondriyal hastalıklar ailede bir şahısta işitme kaybı başka bir bireyde diyabet ve öbür bir bireyde de görme bozukluğu halinde seyredebiliyor. Ailede herkes değerli kimi hastalıklarla uğraşıyorsa, o vakit görünürde bunlar tıpkı hastalık olmasa bile aslında tıpkı sebeple olduğu saptanabiliyor. Bunları düşünerek lütfen şayet bu türlü bir durumunuz varsa ender hastalıklarla ilgili bir kıymetlendirme için bir Genetik Merkezine başvurmanız sizin için değerli olacaktır”
Tıpta hem maddi hem de manevi olarak en maliyetli tedavinin tanısı konulamamış hastaların tedavisi olduğunu söyleyen Prof. Dr. Ceylaner “Genetik hastalıkların hepsinden değilse de değerli bir kısmında teşhis konulduktan sonra birtakım tahliller üretmek mümkündür, bahsettiğim durumlar sizde ya da aile bireylerinizde varsa bir genetik merkezine başvurmanız halinde sizi uzun vadede birçok maddi ve manevi ıstıraptan koruyabilir” diye ekliyor.
Evlilik yahut Gebelik Öncesi Genetik Taramalar Çok Önemli
Bilimsel araştırmalarda genetik hastalıkların en değerli nedenleri ortasında akraba evlilikleri hala en üst sıralarda yer alıyor. Evlilik öncesi yahut gebelik öncesi genetik taramalarla alınan korunma önlemlerinin çok değerli olduğunu hatırlatan Prof. Dr. Ceylaner; “Bugüne kadar akraba evliliği nedeniyle tarama yaptırmak için gelen çiftlerin tahlillerinde rastgele bir hastalık taşıyıcılığı olmayan aileye nadiren rastlıyoruz. Genetik nedenli hastalıklar; ailelerde çocuk sahibi olamama, tekrarlayan gebelik kaybı, erken yaşta ani vefat, ileri yaşlarda kimi beyin hastalıkları üzere birçok sonuçla karşımıza çıkabiliyor. Gerek akraba evliliği gerekse ailede ya da toplumda sıkça görülen hastalıklarla ilgili kaygı taşıyorsanız evlilik yahut gebelik öncesi yapılan çeşitli genetik taramalar tedbirler alabilmek ismine çok yararlı oluyor. Ülkemizdeki kadar akraba evliliği olmayan birtakım yabancı ülkelerde 2000 hastalık için tüm evlenmeye hazırlanan ya da çocuk sahibi olan çiftlerde tarama başladı. Biz daha geniş taramalar yapmalıyız zira az hastalıklar aslında ülkemizde birçok ülkeden çok daha fazla gözleniyor. Ayrıyeten bu uygulama ülkemizin ve bireylerin sıhhat masraflarını çok azaltacak ve en değerlisi hastalıkla geçen bir ömür yaşamanın zahmetlerini azaltacak” dedi.
Prof. Dr. Ceylaner son olarak; “Hastalıklar olmadan engellemek yani hami hekimlik, tüm tıbbın kabul ettiği en akla yatkın, en ucuz ve beşere yükü en az olan yaklaşımdır. Kronik bir hastalıkla yaşayan ya da hasta çocuğu olanlar ne dediğimi gönülden anlayacaklardır” diye ekledi. (BSHA)
