Tüp bebek tedavisinde sağlıklı embriyo seçmek için uygulanan genetik testler; 35 ıslak üstü bayanlar, tekrarlayan gebelik kayıpları olan yahut genetik Arıza taşıyıcısı olan bireylerde ön plana çıkıyor. Embriyoya rastgele bir ziyan vermeyen genetik testler sağlıklı gebeliğe ulaşma mühletini de kısaltabiliyor. Memorial Ataşehir Hastanesi Tüp Bebek Merkezi’nden Prof. Dr. Ilgın Türkçüoğlu, embriyoda genetik test hakkında merak edilen sorular hakkında bilgi verdi.
1-Embriyoda genetik test nedir?
Embriyoda genetik test yapmak yalnızca tüp bebek yaptıran hastalarda mümkündür. Bu testler genetik olarak olağan, sağlıklı embriyoyu seçmek hedefiyle yapılmaktadır. Bölünme kademesindeki embriyodan az sayıda hücre, biyopsi prosedürü ile alınarak genetik laboratuvarına gönderilir.
2-Embriyoda kaç çeşit genetik test yapılabilir?
Bu hücrelerde iki tip genetik test yapılabilir. Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) ve Preimplantasyon genetik teşhis (PGT-M).
3-Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) testinin gayesi nedir?
Preimplantasyon genetik taramanın (PGT-A) hedefi kromozomal olarak olağan olan çiftte, embriyoda bizatihi ortaya çıkan sayısal kromozomal anormallikleri saptamaktır. Teorik olarak, genetik olarak olağan embriyonun transferinin gebelik kaybı ve buna bağlı gelişen komplikasyonların riskini azaltması, sağlıklı devam eden gebelik bahtını artırması beklenmektedir. Genetik olarak sağlıklı euploid embriyo 23 çift kromozom içerir. Bu kromozom çiftlerinin bir tanesi anneden Öteki babadan gelir. Düşük kaliteli yumurta ya da sperm hücreleri kromozomlar içerisinde bulunan DNA molekülünde genetik kusurları bulunan hücrelerdir. Ayrıyeten hücre bölünmesi ya da döllenmede oluşan meseleler da embriyoda sayısal kromozomal bozukluklara (aneuploidi) neden olabilir. Aneuploid embriyoların gebelikle sonuçlanma bahtı hayli düşüktür. Gebelik oluşsa bile gebelik kaybı riski yüksektir.
4-Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) kimlere yapılır?
Kadın yaşı arttıkça İhtiyar yumurta hücreleri yıllar içerisinde DNA’larında genetik yanılgı biriktirirler. Bu da genetik olarak olağandışı embriyo gelişimine neden olur. Yirmili yaşlarındaki bayanların embriyolarının %70’i euploid iken, 40 yaşında euploid embriyo oranı %25’e düşmektedir. 35 yaşından sonra doğal yollardan gebe kalma talihinin azalması, kısırlık oranlarının artması, gebelik kaybı oranlarının artması ve aneuploidi oranlarının artmasının nedeni artan bayan yaşı ile yumurta kalitesinin azalmasıdır. Dolayısı ile 35 ıslak üstü bayanlar Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT-A) adayıdırlar.
Tekrarlayan gebelik kaybı 20 haftanın altında 3 ya da daha Çok gebelik kaybını Anlatım eder. Sıklıkla 12. Gebelik haftasına kadarki devirde görülür ve birçoklarının nedeni embriyoda aneuploididir. Bu hasta kümesinin kısırlık sorunu olmasa da art arda yaşanan kayıplar hastada ruhsal baskı ve artmış gebelik komplikasyonları ile Çehre yüze getirmektedir. PGT-A bu olgularda sağlıklı gebeliğe ve canlı doğuma kavuşma müddetini kısaltabilir.
5-Preimplantasyon genetik teşhis (PGT-M) testinin hedefi nedir?
Preimplantasyon genetik teşhisin hedefi, ebeveynlerden bir ya da ikisinde kalıtımsal genetik Arıza bulunan çiftlerde genetik olarak bu bozukluğu taşımayan sağlıklı embriyoyu belirlemektir. PGD-M genel bir tarama testi olmayıp embriyoda yalnızca ailede bulunan hastalıkla ilgili genin varlığını araştırmaktadır. Ayrıca ailede kök hücre transplantasyonu gereği olan hasta çocuk varlığında Human Lökosit Antijen (HLA) uyumlu embriyoyu seçmek ya da ileride birtakım hastalıkların riskini artıran genetik bozuklukları tespit etmek (meme kanseri riskini artıran BRCA-1 geni gibi) için de kullanılmaktadır.
6-Preimplantasyon genetik tarama ve teşhis testi embriyoya ziyan verir mi?
Embriyo hücre biyopsisi blastokist denilen 5. Gün embriyosuna uygulanmaktadır. Bu evrede embriyoda 100’den Çok hücre bulunmaktadır ve plasentayı oluşturacak hücrelerle fetüsü oluşturacak hücreler farklılaşmıştır. Hücre biyopsisi plasentayı oluşturacak trophoektoderm’den alınmaktadır. Tecrübeli merkezlerde biyopsi sürecine ilişkin embriyoda bir ziyan oluşmamaktadır.
7-Preimplantasyon Genetik Tarama ve Teşhis Testi Kimlere Önerilmektedir?
Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A)
- İnfertilite nedeniyle tüp bebek tedavisi uygulanan 35 ıslak üstü kadınlar
- Tekrarlayan gebelik kaybı olan olgular
Preimplantasyon genetik teşhis (PGT-M)
- Tek gen hastalıkları için
- Ebeveynlerden her ikisinin de genetik Arıza için taşıyıcı olması (bazı Ender hastalıklar için Biricik ebeveynin taşıyıcı olması)
- Genetik bozukluktan etkilenmiş biyolojik çocuk varlığı
Kaynak: (BYZHA) ak Haber Ajansı
