Nadir Hastalıklar, Avrupa’da 2000’de 1 ve daha az görülen hastalıklar için kullanılan bir tarif. Meğer, bilinen 8000 farklı ender hastalık, tüm dünyada yaklaşık 350 milyon kişinin, Türkiye’de ise 5 milyon kişinin hayatını etkiliyor – ve etkilenen bireylerin yarısı şimdi çocukluk yaşlarında.¹ Hastalıkların teşhisi için en değerli adımlardan biri elbet ki farkındalık.
Sanofi’nin Az Hastalıklar, Nöroloji, Az Kan Hastalıkları, İmmünoloji ve Onkoloji üzere özel tedavi alanlarına odaklanan küresel iş ünitesi olan Sanofi Genzyme, 29 Şubat Dünya Ender Hastalıklar Günü’ne Pediatrik Metabolizma Derneği ile yaptığı ortak bir açıklama ile dikkat çekti.
Nadir Hastalıklar, Avrupa ve öbür gelişmiş ülkelerde kullanılan tarifi ile, 2.000’de 1 ve daha az sıklıkta görülen, birden fazla ilerleyici, kronik ve kimileri ölümcül olabilen hastalıklar halinde nitelendiriliyor.² Bunun yanı sıra kimi yaygın görülen hastalıkların farklı alt tipleri²; az görülen bulaşıcı hastalıklar, otoimmün hastalıklar ve ender görülen kanserler de Ender Hastalıklar olarak değerlendirilebiliyor.³
Nadir Hastalıkların 80’i genetik sebeplerden kaynaklanıyor. Çabucak çabucak tüm genetik (kalıtsal geçişli) hastalıklar ender hastalık olsa da, ender hastalıkların tamamı kalıtsal geçişli değil.³ Pek birçoklarının kalıtsal geçişli hastalıklar olması sebebi ile, az hastalıkların kimileri makul bölgelerde daha yaygın olarak görülebiliyor.²
Hastaların gerçek teşhise ulaşması 7 yıl alabiliyor ⁴
Nadir bir hastalık tanısı alan yaş kümeleri epey değişken olmakla birlikte, hastaların 50’si şimdi çocukluk çağında. Bu hastalıklardan etkilenen her 10 çocuktan üçü maalesef beşinci yaşını göremeden hayatını kaybediyor.¹ Hastalıkların sıkıntı tanınması nedeniyle hastaların gerçek teşhise ulaşması 7 yıl alabiliyor ve hastaların farklı hekimleri ziyaret etmesi gerekebiliyor.⁴
Dünya Ender Hastalıklar Günü nedeni ile yapılan ortak açıklamada toplumsal şuurun artırılmasının kıymetine vurgu yapan Pediatrik Metabolizma Derneği Lideri Prof. Dr. Turgay Coşkun, şunları söyledi; “Her bir Az Hastalık izafî olarak küçük bir kümesi etkiliyor üzere görünse de aslında toplamda, nüfusun değerli bir kısmını etkiliyor. Bu hastalıklar az olsa da ortaya çıkan sonuçlar hem hasta olan birey, hem ailesi hem de toplum açısından çok ağır olabiliyor. Daha evvelce tedavi ve izlemleri konusunda tecrübenin olmadığı bu hastalıklarda, özel bakım ve tedavi formüllerine, ilaçlara, sarf materyallere, özel besinlere, tıbbi aygıtlara ve ömür kalitesinin yükseltilmesine ihtiyaç duyuluyor.
Tanımlanan hastalık çeşidi ve sayısının artma eğiliminde olması teknoloji ve ilaç şirketlerinin dikkatini çekti. Böylelikle daha evvel ölümcül olan ve önemli özürlülük ile sonlanan hastalıklar, erken teşhis ile tedavi edilebilir pozisyona geldi. Bir halk sıhhati sorunu haline gelen ender hastalıklar konusunda, hastalar ve ailelerinin teşhis ve tedavi sürecinde yaşamakta oldukları problemleri lisana getirebilmeleri, toplumsal şuurun artırılması ve farkındalık yaratılması büyük bir kıymete sahip. Bu açıdan Dünya Az Hastalıklar Günü’nü çok değerli buluyorum.”
Sanofi Genzyme Türkiye, Levant ve İran Genel Müdürü Pelin Yunusoğlu ise Nadir Hastalıkların, çok uzun vakittir Sanofi Genzyme’ın mercek altına aldığı bir bahis olduğunu söz ederek şu bilgileri paylaştı; “Yaklaşık 40 yıldır Az Hastalıklarda öncü tedaviler geliştiren Sanofi, bu hastalıklara odaklanmaya devam ederken portföyünü Ender Kan Hastalıkları, Nöroloji, Onkoloji ve İmmünoloji alanlarındaki çalışmaları ile zenginleştirdi. Sanofi Genzyme olarak, Ender Hastalıklar alanında yenilikçi tedavi tahlilleri geliştirmek ismine büyük bir efor içerisindeyiz. Her yıl gelirin 17’si üzere büyük bir kısmını dünya genelindeki araştırma ve geliştirme faaliyetleri için ayırıyoruz. Bu araştırma faaliyetlerinin değerli bir kesimi olan klinik çalışmalarda ülkemizin hissesi da değerli. 2019 yılında bu alanlardaki klinik çalışmalarımızın ülkemizdeki yatırım fiyatı yaklaşık 90 milyon TL.
Sınırlı tedavi imkanları olan ya da tesirli bir tedavisi olmayan Hematoloji, Nöroloji, Onkoloji ve İmmünoloji alanları ile toplamda 25 farklı tedavi tahlilini dünyada hastaların kullanımına sunabilmiş olmaktan gurur duyuyoruz. Geliştirdiğimiz tedavi seçenekleri; mevcut tedavileri bir basamak ileri taşımanın yanı sıra daha evvel tedavisi mümkün olmayan birçok hastalığın idaresi için de son derece değerli. 2021 başı prestiji ile Sanofi Genzyme Ar-Ge portföyünde klinik safhada 84 farklı proje yürütülüyor. Araştırma geliştirme portföyündeki çalışmalarımız ile ilgili bilgiye Sanofi’nin web sayfalarından⁵ ulaşmak mümkün.
Nadir Hastalıklar konusunda farkındalık için bir bilgi platformu
Sanofi Genzyme Ender Hastalıklar alanında görüşlerini aldığı tüm paydaşların en değerli gereksinimlerinden birinin de bilgi kaynaklarına ulaşımda zorluk olduğunu tespit ederek, hasta ve hasta yakınları için kapsayıcı bir bilgi ve farkındalık platformu maksadı ile yola çıkan http://www.farkyarataneller.com’u hayata geçirdi. Platformda, hastalıkların tarifi ve hasta öyküleri de olmak üzere yararlı bilgiler yer alıyor.
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı
