Progeria, kistik fibrozis, kaçış sendromu, mukopolisakkaridoz ve lizozomal depo hastalıkları… Bu isimleri birinci sefer duyuyor olabilirsiniz! Hatta birinci teşhis konulduğunda bile duyanın şaşırdığı, o nedir diye düşündüğü bir hastalık kümesi az hastalıklar. İçinde 7 binden fazla hastalık var ve ismi az olsa da, aslında kapsadığı hasta sayısı hayli yüksek. Dünyada 300 milyon, Türkiye’de ise 7 milyon kişi farklı farklı ender hastalıklarla yaşıyor. Az denmesinin nedeni, toplamda 7 binden fazla çeşidinin olmasına karşılık, sık rastlanan hastalıklara nazaran görülme oranının düşük olması. Örneğin, alerjiler her 5 bebekten birinde görülürken, ender hastalıklar kapsamına giren ve kanama eğilimi yaratan hemofili hastalığına her 10.000 bebekte bir rastlanıyor.

Nadir hastalıkların sayısı gün geçtikçe artıyor o denli ki, her sene onlarca yeni hastalık bu listeye ekleniyor. Bu durumlar için farkındalık yaratmak için her yıl Dünya Ender Hastalıklar Farkındalık Günü’ne özel etkinliklerle kamuoyunun dikkati çekilmeye çalışıyor. Türkiye’nin birinci merkezi olan Acıbadem Üniversitesi Az Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü ve Tıbbi Genetik Ana Bilim Kısmı Lideri Prof. Dr. Uğur Özbek isenadir hastalıklar konusunda araştırma yapmanın bilim dünyasına yeni katkılar sağladığı üzere, hastaların teşhis ve tedavisinde değerli muvaffakiyetler elde edildiğini belirtiyor.

En çok çocukları etkiliyor

Toplumda iki binde bir şahıstan daha az sıklıkta rastlanan hastalıkları tanımlayan ender hastalıklar en çok çocukları etkiliyor. Yapılan araştırmalar, bu hastalıkların yüzde 75’inin çocuklarda görüldüğünü gösteriyor. Üstelik hayatı tehdit eden ve şimdi tedavisi bulunmayan kimi ender hastalıklarla dünyaya gelen her 3 bebekten biri, bir yaşından evvel hayatını kaybediyor. Yaşayanlar ise kronik fizikî ya da bilişsel pürüzlerle uğraş etmek zorunda kalıyorlar. Bilhassa akraba evliliklerinin ağır görüldüğü ülkelerde, ender hastalık oranının arttığına dikkat çeken Prof. Dr. Uğur Özbek, “Türkiye’de az hastalıkların sık görüldüğü ülkeler ortasında. Akraba evliliği oranının yüksek olması az hastalıkların da Avrupa ülkeleri ve ABD’ye nazaran daha fazla görülmesine yol açıyor. Zira bu hastalıklar yüzde 80 oranında genetik nedenlerden kaynaklanıyor. Yüzde 20’sinin nedeninin çevresel ve başka etkenler olduğu düşünülüyor ya da şimdi bilinmiyor. Bu nedenle akraba evliliğinin azalması nadir hastalıkların da önlenmesi açısından büyük değer taşıyor” diye bilgi veriyor.

Pek çok mahzurun nedeni, ender hastalık

Toplumun kıymetli bir kısmını etkileyen bu hastalıkların tesiri de çeşitli seviyelerde olabiliyor. Ender hastalıkların şahısların hayatını tehdit edebildiğini ya da kronik bir pürüzle yaşamalarına neden olduğunu kaydeden Prof. Dr. Uğur Özbek, “Günlük hayatta karşımıza çıkan görme engellilik, orantısız uzunluk kısalığı, işitme kaybı, spastisite üzere bedensel ya da zihinsel engellilik yaratan durumların birçok ender bir hastalıktan kaynaklanabiliyor.” diyor.

İlk sorun teşhiste yaşanıyor

Dünyada yaklaşık 300 milyon kişi ‘nadir hastalık’ tarifine giren sıhhat sıkıntılarıyla yaşıyor. Oran olarak toplumun yüzde 6-8’ini etkileyen ender hastalıklarla yaşamak zorunda olanların sayısı ülkemizde 7 milyona ulaşıyor. Tüm bu sayıların az hastalıkları, milyonların sorunu olarak görmemizi gerektirecek ciddiyette olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Uğur Özbek, kritik sürecin daha teşhis kademesinde başladığını belirtirken kelamlarına şöyle devam ediyor:

“Nadir hastalıklar için birinci zorluk teşhis evresinde başlıyor. Ender hastalıklı bir bireyin ortalama teşhis müddetinin en az 4 yıl olduğu bilinmekte. Zira bu tıp hastalıkları teşhis edebilecek uzmanlığa ve tecrübeye sahip tabiplerin sayısı son derece az. Kelam konusu az hastalıklar olunca karşımıza çıkan ikinci kahır da tedavi ve takip evresi. Bu hastalıklar tüm dünyada çok az sayıda beşerde tanımlandığı için bu hususta tecrübe sahibi doktor ve sağlıkçı sayısı da az. Hastalar bu az bulunan tabiplere erişebilseler bile bu sefer de yüksek tedavi ve ilaç masrafı problemiyle yüz yüze geliyor.”

Bu hastalıkların ilacı da yetim

Bir ilacın geliştirilebilmesi ve piyasaya sürülmesi için yıllar süren uğraş ve ağır emek gerekiyor. Az hastalıklar için ilaç üretmenin bir saygınlık ve etik sorunu olarak ele alınması gerektiğini vurgulayan Prof. Dr. Uğur Özbek, “Bu çeşit ilaçların araştırma-geliştirme ve üretimine yönelik talep az. Bu nedenle de ‘yetim ilaç’ olarak isimlendiriliyorlar. Ülkemizde hastalara ulaştırılan yetim ilaçlar açısından büyük oranda yurt dışına bağımlıyız.” diyor.

“Pandemi devri az hastalıkları olanları da etkiliyor”

Acıbadem Üniversitesi Ender Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) ve Acıbadem Üniversitesi Ender Hastalıklar Öğrenci Kulübü çevrim içi bir dizi aktiflik düzenliyor. Aktiflikte pandemi devrinde bağışıklıkla ilgili doğumsal az hastalıklara sahip bireylerin sıkıntıları ve tahlil tekliflerini masaya yatıracaklarını anlatan Dr. Özbek, bilhassa pandeminin ender hastalıklar üzerine tesirlerinin vurgulanacağını belirtti. Prof. Dr. Uğur Özbek, “Pandemi, bu hastaların teşhis ve tedavisini olumsuz olarak etkiledi. Çünkü büyük oranda kronik hastalıklardan muzdarip bu hastalarımızın aslında kısıtlı sayıda olan tedavi görecekleri merkezler pandemiden etkilendi ve ulaşılabilirliği azaldı. Bu ve bunun üzere etkenler nedeniyle üzere teşhis alma süreci uzadı ve tedavilerinde de aksama yaşandı. Münasebetiyle pandemi koşuları nedeniyle hem teşhis hem de tedavi süreçlerinde kimi sıkıntılar yaşandı.” dedi.

Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı