Türk bilim insanları, çocuklarda görülen nadir metabolik hastalıkların genetik nedenlerini saptamak için tıbbi tanı kiti üretecek

tarafından
65
Türk bilim insanları, çocuklarda görülen nadir metabolik hastalıkların genetik nedenlerini saptamak için tıbbi tanı kiti üretecek

Yakın şark Üniversitesi ve İstanbul Üniversitesi Amel birliği ile çocuklarda görülen Ender  metabolik hastalıkların genetik nedenlerini saptamak için tıbbi teşhis kiti üretmek üzere hazırlanan “Sağlıkta Teknoloji Geliştirme Projesi”, İstanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Uyum Ünitesi Araştırma Üniversiteleri Dayanak Programı (ADEP) tarafından desteklenecek. 

Dünyanın ve ülkemizin Önemli cemiyet sıhhati sorunlarından biri olan Ender hastalıkların Değerli kısmını kalıtsal metabolik Ender hastalıklar oluşturuyor. Kompleks klinik Bina ve genetik heterojenite gösteren farklı kalıtsal metabolik hastalıklarda ortaya çıkan klinik belirti ve bulgu spektrumu ise epeyce geniş. Bunlar, hastalığın başlangıç yaşı, mutasyon tipi, beslenme, depolanan malzemenin biyokimyası ve depolamanın yer aldığı hücre tiplerine nazaran değişiklik gösterir. Tüm bu nedenler, bu hastalıkların teşhisini konmasını da güçleştirebilir. Ender hastalıkların teşhisinin konulamaması yahut teşhisin gecikmesi ise hastalarda zeka ve gelişim geriliği başta olmak üzere Geri dönüşü olmayan hasarlara Sebep oluyor. Bu nedenle, bu tip hastalıkları saptayabilmek için yapılan yenidoğan taramaları hayati bir Ehemmiyet taşıyor. 

Yakın şark Üniversitesi ve İstanbul Üniversitesi Amel birliği yaparak, yenidoğan taramalarında kullanılmak üzere metabolik hastalıkların genetik nedenlerini saptamada kullanılacak teşhis kiti geliştirmek için çalışmalarını sürdürüyor. Bu hedefle, Yakın şark Üniversitesi DESAM Araştırma Enstitüsü ve İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma BD ve Çocuk Sıhhati Enstitüsü Ender Hastalıklar Anabilim Kısmı Amel birliğinde hazırlanan “Ardışık kütle spektrometrisi ile genişletilmiş yenidoğan taramasında ikinci basamak moleküler ayırıcı teşhis için üçüncü yeni jenerasyon dizileme teknolojisi kullanılarak kit geliştirme” başlıklı ortak proje, İstanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Uyum Ünitesi Araştırma Üniversiteleri Dayanak Programı (ADEP) tarafından desteklenmeye layık görüldü. 

İki üniversitenin Amel birliği içerisinde yürüttüğü projenin sonucunda üretilecek teşhis kiti, yenidoğan taramalarında kullanılarak kalıtsal metabolik Az hastalığa neden olan genetik mutasyonu saptamakta kullanılacak. Çalışma ile birlikte; hastalıkları belirti vermeden tespit edebilmek, erken tedaviyi başlatmak, beyin hasarı başta olmak üzere organ hasarlarını ve en kıymetlisi de engellilik ve erken vefatları önlemek kolaylaşacak. 

Yenidoğan taramaları Ender hastalıkların belirlenmesinde hayati Ehemmiyet taşıyor 

Türkiye Cumhuriyeti sıhhat Bakanlığı yenidoğan taraması kapsamında; Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Konjenital Adrenal Hiperplazi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis ve Spinal Müsküler Atrofi olmak üzere altı adet kalıtsal metabolik hastalığı tarıyor. Amerika Birleşik Devletleri ve öbür gelişmiş ülkeler ise yenidoğan bebeklerinde 50’ye yakın farklı hastalığı tarayabilen “genişletilmiş yenidoğan taraması” programlarını yaklaşık yirmi yıldır kullanıyor. Yenidoğan taraması, şimal Kıbrıs Türk Cumhuriyeti’nde ise bir Ulusal tarama programı olarak şimdi kullanılmıyor. 

Türk ilim insanlarının geliştireceği teşhis kiti ile pek Fazla Ender hastalığın tanısı konulabilecek

Yakın şark Üniversitesi Rektörü ve tıpkı vakitte DESAM Araştırma Enstitüsü Müdürü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ ve grubu ile İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları anne ilim Kolu Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay’ın yürütücülüğünde gerçekleştirilecek proje ile genişletilmiş yenidoğan taraması kapsamında, çocuklarda görülen muhakkak kalıtsal Ender metabolik hastalıkların teşhislerinin moleküler sistemle doğrulanabilmesi Mümkün hale gelecek. Genişletilmiş yenidoğan tarama kiti, Oxford NanoPore sistemi üzerinde geliştirilecek. 

Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ: “Türkiye’nin esaslı kurumlarından İstanbul Üniversitesi ile Birlikte geliştireceğimiz, genişletilmiş yenidoğan tarama kitini farklı ticarileşme stratejileri ile sıhhat dalına kazandıracağız.”

Yakın şark Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, İstanbul Üniversitesi ile geliştirecekleri yenidoğan tarama kitinin Kıymetli bir muhtaçlığı karşılayacağını vurguladı. Daha Evvel Yakın şark Üniversitesi bünyesinde geliştirerek ürettikleri COVID-19 PCR Teşhis ve Varyant Tahlil Kiti’ni, Türkiye ve KKTC sıhhat Bakanlıklarının onayı ile kullanıma sunduklarını hatırlatan Prof. Dr. Şanlıdağ, “Türkiye’nin esaslı kurumlarından İstanbul Üniversitesi ile Bir arada geliştireceğimiz, genişletilmiş yenidoğan tarama kitini de farklı ticarileşme stratejileri ile sıhhat kesimine kazandıracağız” sözünü kullandı. Geliştirecekleri teşhis kitinin, sıhhat alanında, şimal Kıbrıs Türk Cumhuriyeti ve Türkiye Cumhuriyeti ortasındaki Amel birliğine de Kıymetli bir katkı sunacağını söyleyen Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, “Türkiyemiz ve şimal Kıbrıs’ımızda, Ender metabolik hastalıkların erken tanısı ile gerçek ve Kesin tedavinin uygulanması Aka ölçüde kolaylaşacak” tabirini kullandı. 

Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay: “Yakın şark Üniversitesi ile Birlikte yenilikçi bir yaklaşımla geliştireceğimiz yeni kit, bilimsel literatürde ve sıhhat bölümünde birinci olma özelliği taşıyor.” 

Projenin yürütücülüğünü de üstlenen İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları anne ilim Kolu Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay ise Yakın şark Üniversitesi ile Bir arada yenilikçi bir yaklaşımla geliştirecekleri yeni kitin; klinik validasyonlar sonrasında, çocuklarda metabolik hastalıkların genetik nedeninin belirlenmesinde, bilimsel literatürde ve bölümde bir birinci olma özelliği taşıdığını söyledi. 

Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay, teşhis ve tedavi sürecinde geç kalınması durumda Kıymetli zeka ve gelişim sıkıntılarına neden olan kalıtsal metabolik hastalıkların erken teşhisinin kıymetine vurgu yaparak, “Geliştirerek üreteceğimiz genişletilmiş yenidoğan tarama kiti, süratli ve Kesin teşhis imkanı sağlayarak, Az hastalıkların teşhisinde Fazla Değerli bir gereksinimi karşılayacak” tabirini kullandı. 

 

Kaynak: (BYZHA) – ak Haber Ajansı